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10 Seltene Autoimmunerkrankungen, die nicht genügend Beachtung finden



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(iStock)

Wenn bei Ihnen eine seltene Autoimmunerkrankung diagnostiziert wird - oder eine seltene Krankheit -, haben Sie vielleicht noch nie zuvor von der Krankheit gehört, geschweige denn eine andere Person getroffen, die sie hat. Sie könnten ein leeres Aussehen bekommen, wenn Sie versuchen, jemandem von Ihrem Zustand zu erzählen.

Es ist schwer für einen Patienten, es anderen in der Allgemeinbevölkerung zu erklären, sagt er Rula Hajj-Ali , MD , stellvertretender Direktor des Zentrums für Pflege und Forschung von Vaskulitis in der Abteilung für rheumatische und immunologische Erkrankungen der Cleveland Clinic.


Dies liegt daran, dass eine seltene Krankheit per Definition keine große Anzahl von Menschen betrifft. Nach Angaben der National Institutes of Health ist eine seltene Krankheit eine Krankheit, von der in den USA zu einem bestimmten Zeitpunkt weniger als 200.000 Menschen betroffen sind.

Die gute Nachricht: Es gibt jetzt mehr Wissen über viele dieser seltenen Krankheiten, und die Erforschung seltener Krankheiten wird durch Initiativen wie die derzeit fortgesetzt Klinisches Forschungsnetzwerk für seltene Krankheiten , das von den National Institutes of Health (NIH) finanziert wird.


10 Seltene Autoimmunerkrankungen

Es gibt Tausende seltener Krankheiten - mehr als 6.800 , nach Angaben des National Human Genome Research Institute. Hier sind 10 in der Kategorie der seltenen Autoimmunerkrankungen:



Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA). Früher als Churg-Strauss-Syndrom bekannt, ist diese Autoimmunerkrankung durch erhöhte Spiegel weißer Blutkörperchen, sogenannte Eosinophile, gekennzeichnet, die häufig zu Entzündungen in Blutgefäßen führen. Dies kann wiederum zu Schäden an Lunge, Niere, Herz und anderen Systemen im Körper führen. Die meisten Menschen mit dieser Krankheit haben zuerst Asthma und Allergiesymptome. (Eine verwandte Bluterkrankung ist hypereosinophiles Syndrom .)

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2. Guillain-Barre-Syndrom . Das Immunsystem Ihres Körpers greift Teile Ihres peripheren Nervensystems an und verursacht Symptome, die von leichter Schwäche und Kribbeln in den Extremitäten bis hin zu Lähmungen reichen können. Es kann sich in jedem Alter entwickeln, oft nach einer Viruserkrankung. Die meisten Menschen erholen sich davon Erkrankung , aber einige bleiben mit Restschwäche.


3. Kawasaki-Krankheit . Wie bei EGPA beinhaltet die Kawasaki-Krankheit eine Vaskulitis oder die Entzündung von Blutgefäßen. Es betrifft kleine Kinder, die typischerweise mit hohem Fieber, Hautausschlag, geschwollene Lymphknoten und Rötung in den Lippen, Augen und im Mund.

4. Gemischte Bindegewebserkrankung (MCTD). Diese Erkrankung umfasst tatsächlich Merkmale von drei anderen Bindegewebsstörungen: Sklerodermie, Polymyositis und systemischer Lupus erythematodes. Es kann eine Vielzahl von Symptomen aufweisen, wenn es sich zum ersten Mal entwickelt, einschließlich Müdigkeit, Gelenkschmerzen, Muskelschmerzen und anderen. Der vorübergehende Verlust der Blutversorgung der Extremitäten bekannt als Raynaud-Syndrom ist auch üblich. Es wird am häufigsten bei jungen Frauen diagnostiziert.

5. Myasthenia gravis . Diese Autoimmunerkrankung verursacht Ihren Körper dazu Antikörper produzieren das stört die Kommunikation zwischen Ihren Muskeln und Ihren Nerven, was zu Muskelschwäche und Müdigkeit führt. Es kann auch zu Schluckbeschwerden und Gesichtsausdrücken kommen. Dies kann sich auch auf Ihre Augen auswirken und es Ihnen schwer machen, Ihre Augenlider zu fokussieren und zu blinzeln.

6. Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH). Bei dieser Krankheit fehlt den roten Blutkörperchen ein bestimmtes Protein, wodurch sie vorzeitig auseinanderfallen - ein Prozess, der als Hämolyse bezeichnet wird. Wenn die roten Blutkörperchen auseinander brechen, setzen sie Hämoglobin frei, was dazu führt Symptome wie starke Müdigkeit, Schwäche, Blutgerinnsel, Blutergüsse, wiederkehrende Infektionen und Probleme, einen Schnitt oder eine Wunde zu bekommen, um Blutungen zu stoppen. Manche Menschen bemerken auch Blut in ihrem Urin oder sehr dunklen Urin, besonders morgens als erstes.


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7. POEMS-Syndrom. Dies ist eine fortschreitende Bluterkrankung, die Ihre Nerven und andere Körperteile schädigen kann. Es kann oft auch mit anderen Störungen verwechselt werden. Das Akronym steht für: Polyneuropathie (Taubheit und Kribbeln); Organomegalie (vergrößerte Lymphknoten, Milz oder Leber); Endokrinopathie (abnorme Hormonspiegel); Monoklonale plasmaproliferative Störung (abnormale Plasmazellen, die ein Protein im Blutkreislauf produzieren); und Hautveränderungen.

8. Retroperitoneale Fibrose . Leute mit diese Autoimmunerkrankung Probleme beim Urinieren haben, weil extra faseriges Gewebe wächst und Massen bildet, die die Harnleiter blockieren. Dies sind die Schläuche, die den Urin von den Nieren zur Blase befördern. Infolgedessen können sich im Blut giftige Chemikalien ansammeln und Nierenschäden entstehen.

9. Sklerodermie . Sklerodermie ist eine Erkrankung des Bindegewebes. Menschen mit dieser Krankheit leiden nach Angaben der Nationalen Organisation für seltene Störungen an einer abnormalen Verdickung der Haut. Neben harten, ledrigen Hautflecken treten häufig Gelenkschmerzen, Müdigkeit und das Raynaud-Syndrom auf.


10. Schilddrüsenerkrankung . Eine Person mit einer Schilddrüsen-Augenerkrankung wird eine zunehmend schlimmere Entzündung im Gewebe um ihre Augen bemerken. Es beginnt normalerweise mit einer aktiven Phase, die auch Schmerzen, Grobkörnigkeit in den Augen, prall gefüllte Augen, tränende Augen, Doppelsehen und andere Symptome beinhalten kann. Unbehandelt kann es zu Sehverlust kommen. Es ist oft Teil einer anderen Schilddrüsenerkrankung, die als bekannt ist Graves-Augenkrankheit .

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Finden Sie die Unterstützung, die Sie brauchen

Eine seltene Krankheit kann Ihre Leben kopfüber. Es kann nicht nur schwierig sein, es anderen Menschen zu erklären, es kann auch jeden Aspekt Ihres Lebens auf eine Weise beeinflussen, die andere Menschen nicht ganz erfassen können. Aus diesem Grund ist es so wichtig, Unterstützung zu erhalten, wenn bei Ihnen eine diagnostiziert wird.

Brenda Colmenares , Kommunikationsmanager für die EveryLife-Stiftung für seltene Krankheiten , wandte sich an soziale Medien, um mit anderen Menschen mit Myasthenia gravis in Kontakt zu treten, die ihre Erfahrungen mit Symptomen und Behandlungen teilen konnten.


Ich kann bis heute nicht glauben, dass ich meine Antworten auf Facebook gefunden habe, sagt Colmenares.

Sie hat sich durch ihre Arbeit auch mit anderen verbunden und Inspiration und hilfreiche Ideen gefunden. Es ist wichtig, andere Menschen mit seltenen Krankheiten zu finden, sagt Colmenares. Es muss nicht einmal Ihre eigene seltene Krankheit sein.

Sobald Sie feststellen, dass es Menschen gibt, die genau wissen, was Sie durchmachen und Sie nicht beurteilen, ist es erstaunlich, fügt sie hinzu.

Die Glühbirne

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Wie man Müdigkeit bekämpftDa es keine wirksame Müdigkeitsbehandlung für Autoimmunerkrankungen gibt, empfiehlt die Rheumatologin Linda Mileti, MD: Patienten, ausreichend Schlafqualität zu erhalten, ihre Ernährung zu verbessern und den Einsatz von Medikamenten zur Linderung von Symptomen, die Schläfrigkeit verursachen können, zu minimieren. Von unseren Partnern in der Cleveland Clinic

Suchen Sie einen Spezialisten auf

Es ist auch wichtig, die richtigen Spezialisten mit dem Fachwissen und dem Wissen zu finden, um Ihre seltene Krankheit zu behandeln, sagen Experten.

Wenn Sie eine seltene Autoimmunerkrankung haben, müssen Sie jemanden sehen, der diese seit langer Zeit behandelt und Erfahrung damit hat, sagt Hajj-Ali. Ein Spezialist wird über neue Behandlungen und neue Entwicklungen in der Erkrankung auf dem Laufenden sein.

Sie müssen Fachwissen suchen, sagt Michael Wechsler, MD , ein Lungenarzt bei National Jewish Health in Denver und Direktor des Cohen Family Asthma Institute. Finden Sie heraus, wer in Ihrer Region oder im Land weiß, was sie mit dieser Krankheit tun. Es lohnt sich, an diese Orte zu reisen.

Wenn Sie einen Spezialisten aufsuchen, erhalten Sie schneller die Diagnose und Behandlung, die Sie benötigen. Diese Zeit könnte Ihnen helfen, langfristige Schäden, die durch die Krankheit verursacht werden können, abzuwehren, fügt er hinzu.

Fachleute können Sie möglicherweise auch mit einer klinischen Studie verbinden, die Ihnen die Möglichkeit bietet, eine vielversprechende neue Behandlung zu erhalten, bemerkt Hajj-Ali.

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Hajj-Ali rät Patienten normalerweise, auch ein Tagebuch ihrer Symptome zu führen, in dem ihre chronischen, anhaltenden Symptome aufgelistet sind, aber auch Änderungen oder neue Symptome dokumentiert werden, die sich möglicherweise entwickeln. Sie sollten ihre Ärzte immer informieren, wenn sie etwas Neues bemerken. Dies könnte ein Zeichen dafür sein, dass ihre Krankheit fortschreitet oder dass ein anderer Behandlungsansatz erforderlich ist.

Patienten kennen ihren Körper viel besser als jeder andere, sagt sie.

Als nächstes die häufigste seltene genetische Krankheit, von der Sie noch nie gehört haben: SMA.